Voici quoi retenir si le résultat de votre dépistage prénatal non invasif (DPNI/en anglais: NIPT) se révèle « risque élevé ».

Un résultat DPNI « risque élevé »…

• ne signifie pas que votre bébé a certainement une différence chromosomique, car le DPNI n’est qu’un test de dépistage, et non un diagnostic
• indique une possibilité considérablement plus forte de voir la trisomie 21, 18 ou 13 ou des chromosomes sexuels atypiques chez votre bébé.

Le sens de « risque élevé » varie selon la différence chromosomique visée

Chose certaine, le DPNI est un très bon test de dépistage, et tous les résultats « risque élevé » doivent être discutés avec votre prestataire de soins.

Cela dit, la précision du DPNI varie en fonction de la différence chromosomique dépistée.

Par exemple, le DPNI est plus précis dans le cas de la trisomie 21, alors un résultat « risque élevé » pour cette anomalie a plus de chances d’être « réel » que dans le cas de la trisomie 13.

On parle de « valeur prédictive positive » (VPP) pour décrire la probabilité qu’un résultat de dépistage positif soit bel et bien positif.

Valeur prédictive positive (VPP)

La VPP indique la probabilité que l’anomalie dépistée soit bel et bien présente si vous recevez un résultat « risque élevé ». La PPV varie en fonction de la condition testée, ainsi que de la prévalence de la maladie dans la population.

Par exemple :

• La probabilité qu’une personne de 25 ans dont le DPNI indique un « risque élevé » pour la trisomie 21 ait véritablement un bébé avec cette trisomie est d’environ 33%.
• La probabilité qu’une personne de 40 ans dont le DPNI indique un « risque élevé » pour la trisomie 21 ait véritablement un bébé avec cette trisomie est d’environ 87% ¹.

¹ Le risque de base pour la trisomie 21 est plus élevé chez une personne de 40 ans que chez une personne de 25 ans.

Prochaines étapes

En cas d’un résultat « risque élevé » au DPNI, on devrait vous proposer une consultation en génétique pour discuter de vos options.

Seuls les tests diagnostiques (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) peuvent confirmer si votre bébé a une de ces différences chromosomiques pendant la grossesse. Une échographie anatomique détaillée peut également être utile, car elle y détecte des différences structurelles, mais une échographie normale n’exclut pas la présence de la différence chromosomique dépistée.

Selon la différence chromosomique visée par le résultat « risque élevé », l’amniocentèse peut être le seul test diagnostique recommandé pendant votre grossesse. Par exemple, si le DPNI révèle un risque élevé de chromosomes sexuels atypiques, l’amniocentèse (et non le prélèvement des villosités choriales) devient le meilleur test de suivi, que l’on fait après 15 semaines de grossesse.

On peut aussi faire des tests diagnostiques après l’accouchement s’ils n’ont pas eu lieu pendant la grossesse.

Pour plus d’information, voir le Prenatal screening pathway (ressource en anglais).

American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 2015; 126: e31-7

1. American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No. 640: Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol 2015; 126:e31-7