• Le dépistage prénatal non invasif (connu sous l’abréviation anglaise NIPT, Non-Invasive Prenatal dépistage) peut se faire à partir des neuvième ou dixième semaines de grossesse jusqu’à la fin de celle-ci, selon le laboratoire.
• Le DPNI vous indique la possibilité que votre bébé ait la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) ou d’autres différences chromosomiques
• Par comparaison avec le dépistage traditionnel (DPTO/eFTS ou DST), le DPNI vous indique plus précisément la possibilité de la trisomie 21 et de la trisomie 18 chez votre bébé.
• Le DPNI est offert gratuitement à toute personne enceinte en Ontario (par le régime d’assurance-maladie de l’Ontario ou OHIP) qui répond à l’un des critères de financement. Si vous ne répondez à aucun des critères du ministère de la Santé, vous pouvez choisir de payer le dépistage vous-même.
• Si vous attendez des jumeaux, vous êtes admissible à un DPNI financé par l'OHIP. 

Comment fonctionne le DPNI?

Pendant la grossesse, des particules de matériel génétique (appelé ADN) provenant du placenta circulent dans le sang. Le placenta et le bébé ont généralement le même profil génétique.

Le DPNI examine l’ADN placentaire pour déterminer s’il y a une possibilité élevée ou faible de retrouver les différences chromosomiques visées. C’est donc dire que le DPNI sert strictement à mesurer le potentiel d’une différence; il n’en confirme pas la présence ou l’absence.

Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020,  permission accordée par Greenwood Genetic Center

Différences chromosomiques dépistées

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) surveille la possibilité de trois différences chromosomiques, qui peuvent survenir à tout âge, mais la possibilité augmente avec l’âge de la personne enceinte ou de celle donnant les ovules :

• la trisomie 21 (syndrome de Down)
• la trisomie 18 (syndrome d'Edwards)
• la trisomie 13

Discutez avec votre prestataire de soins du recours au DPNI pour connaître le sexe du fœtus ou surveiller les différences des chromosomes sexuels, comme la monosomie X (syndrome de Turner).

Syndromes de microdélétion

• Certains laboratoires peuvent utiliser le DPNI pour dépister d’autres différences génétiques pendant la grossesse, en particulier les syndromes de microdélétion.
• Par microdélétion, on veut dire qu’il manque (délétion) un fragment de chromosome;  cette différence peut d’une part n’avoir aucun effet et d’autre part provoquer de graves troubles de santé et de développement. 
• Les probabilités de microdélétions ne sont pas liées à l’âge de la personne enceinte ou de celle donnant les ovules.
• Ces problèmes sont rares dans la population générale, d’où le défi de les étudier; d’après les preuves limitées disponibles, les résultats du DPNI pourraient manquer de précision dans le ces anomalies

IMPORTANT: Pour l’instant, les lignes directrices internationales ne soutiennent pas le recours au DPNI pour dépister les syndromes de microdélétion, mais cet avis pourrait changer au fil des études.

Comment obtenir un DPNI?

• En Ontario, le DPNI peut être prescrit par les médecins de famille ou spécialistes en obstétrique-gynécologie, les infirmières praticiennes/infirmiers praticiens), mais non par les sages-femmes pour l’instant. De plus, on peut parfois vous adresser à un centre de génétique pour d’autres conseils ou une discussion au sujet du DPNI.
• Les analyses de sang se font généralement dans un laboratoire LifeLabs ou Dynacare, selon le dépistage prescrit par votre prestataire de soins.

Quand obtenir un DPNI?

• Certaines personnes passent le DPNI comme premier dépistage génétique pendant leur grossesse, souvent dès la 9e ou 10e semaine de gestation (selon le laboratoire). On peut quand même faire une échographie de la clarté nucale (CN) au premier trimestre pour en apprendre plus sur la santé du bébé.
• D’autres personnes commencent par un dépistage de dépistage traditionnel (eFTS ou DST) et peuvent ensuite opter pour un DPNI si le dépistage traditionnel signale un « résultat positif (à probabilité élevée) » ou si l’une des échographies soulève des préoccupations.

DPNI autofinancé

Si vous ne vous qualifiez pas pour un DPNI financé par l’assurance-maladie de l’Ontario (OHIP), vous pouvez choisir un DPNI privé, que vous payez vous-même ou par voie de votre assurance-maladie privée. En Ontario, le DPNI autofinancé est offert par les laboratoires de l’Ontario, ainsi que par d’autres laboratoires à l’extérieur du Canada (les échantillons de sang et les renseignements personnels sur la santé sont envoyés au pays où le dépistage est effectué).

Dépistage prénatal Ontario ne peut pas recommander un dépistage ou un laboratoire à paiement privé en particulier. Si vous voulez passer un DPNI dans un laboratoire privé, veuillez en discuter avec votre prestataire de soins pour savoir ce qui vous convient le mieux.

Voici quelques questions à vous poser si vous envisagez un DPNI privé :

• Le laboratoire a-t-il des données sur la fiabilité du dépistage pour chacune des atypies (différences) chromosomiques dépistées? Les résultats paraissent-ils dans une revue scientifique de confiance où d’autres spécialistes en confirment la validité?
• Comment commande-t-on un DPNI au laboratoire? La prise de sang peut-elle se faire dans votre région ?
• Le dépistage peut-il se limiter à la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13, ainsi qu’aux chromosomes sexuels atypiques? Les lignes directrices canadiennes et internationales n’appuient pas actuellement le dépistage par DPNI pour d’autres conditions vu l’incertitude quant à sa précision.
• Combien coûte le DPNI?
• L’entreprise qui effectue le dépistage offre-t-elle des consultations en génétique avant ou après le DPNI pour vous aider à comprendre le dépistage et les résultats?
• Si le dépistage se fait à l’étranger, comment le laboratoire en question protège-t-il vos renseignements médicaux personnels?

Avantages du DPNI

• Précis : Le DPNI décèle plus précisément que le dépistage traditionnel (eFTS ou DSM) la probabilité de la trisomie 21, 18 et 13.
• Se fait tôt : Le DPNI peut se faire dès la 9e semaine de grossesse dans certains laboratoires (assurez-vous de vérifier leurs exigences relatives à l’âge gestationnel avant de procéder).
• Non invasif : Comme simple prélèvement sanguin, le DPNI ne pose aucun risque pour la grossesse.

Désavantages du DPNI

• N’est PAS un diagnostic : Le DPNI est très bon en dépistage, mais il ne donne pas de diagnostic définitif (« oui » ou « non »). Seuls les dépistages diagnostiques invasifs (p. ex. prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) peuvent le faire.
• Découvertes inattendues : Une partie de l’ADN dans l’échantillon de sang du DPNI vient aussi de la personne enceinte ou donneuse d’ovules, pas juste du bébé. Dans de rares cas, le DPNI peut donc déceler une atypie génétique dans l’ADN maternel. Si c’est le cas, demandez une analyse et une consultation génétiques en vue d’autres dépistages au besoin.
• Certaines grossesses résultent d’une fécondation in vitro (IVF), et les embryons peuvent subir un dépistage génétique préimplantatoire d’aneuploïdie (PGT-A) lors du processus. Le PGT-A dépiste très efficacement les atypies chromosomiques (trisomie 21, trisomie 18, etc.), mais ne donne pas de diagnostic ferme. On peut envisager le DPNI après un PGT-A, mais seulement par suite d’une consultation génétique approfondie sur les avantages et limites.

Quand évite-t-on le DPNI?

• Grossesse gémellaire (jumeaux) avec arrêt cardiaque fœtal ou perte d’un des embryons (jumeau disparu). Le DPNI ne se fait pas dans ce cas, car de l’ADN du fœtus perdu peut rester dans le sang de la personne enceinte, ce qui peut nuire à l’interprétation des résultats du DPNI pour la grossesse qui reste en cours.
• Grossesse multiple, c’est-à-dire, plus de deux bébés.

Résultats du DPNI

• Règle générale, votre prestataire de soins reçoit les résultats du DPNI dans les sept à dix jours ouvrables.
• Si votre DPNI se fait chez LifeLabs ou Dynacare, vous ne pouvez pas en accéder les résultats en ligne pour l’instant.
• Les résultats du DPNI sont formulés comme suit : «probabilité élevée» ou «probabilité faible» et, dans un petit pourcentage de cas, «probabilité indéterminée ou échec». Selon la cause de ce dernier résultat, le laboratoire peut demander un nouveau prélèvement sanguin.
• Rappelons que le résultat « probabilité faible » au DPNI ne garantit pas un bébé en santé.

Si vous obtenez le résultat « probabilité faible » au DPNI, on devrait quand même vous proposer une échographie de la clarté nucale (CN) à partir de 11 semaines et 2 jours jusqu’à 13 semaines et 3 jours de grossesse.