Dépistage prénatal non invasif (DPNI/anglais: NIPT)

Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est le plus précis des tests de dépistage génétiques prénataux. Selon votre situation, il peut être couvert par le RAMO ou doit être payé de votre poche. Il ne met pas votre grossesse à risque, car il se fait par analyse sanguine. Il vous indique la possibilité de voir chez votre bébé la trisomie 21 (syndrome de Down) ou 18 (syndrome d’Edwards), ou d’autres atypies chromosomiques. Le test se fait n’importe quand à partir de votre 9^e semaine de grossesse.

Comment obtenir un DPNI

Consultez votre prestataire de soins si vous voulez un DPNI. En Ontario, ce test peut être prescrit par….

les médecins (de famille, en obstétrique)

les infirmières praticiennes.

À l’heure actuelle, les sages-femmes ne peuvent pas prescrire le DPNI en Ontario.

Votre prestataire de soins pourrait vous parler aussi d’une consultation en génétique si votre grossesse donne lieu à des préoccupations.

Qui ne devrait PAS passer un DPNI?

Évitez le DPNI si vous…

avez perdu un des bébés (jumeau disparu) lors d’une grossesse gémellaire (deux bébés au départ)
vous attendez plus de deux bébés (triplets, quadruplets, etc.).

Pour les prestataires de soins

Formulaires de tests et marche à suivre (disponible en anglais)

Financement du DPNI

Le coût du DPNI est parfois couvert par le Régime d’assurance maladie de l’Ontario (RAMO). Si vous n’êtes pas admissible au DPNI gratuit, vous pouvez le payer vous-même. Considérez les options ci-dessous pour déterminer laquelle s’applique à vous.

DPNI financé par le RAMO

Si vous attendez un seul bébé et répondez à un des critères de financement, le RAMO peut couvrir votre DPNI. L’analyse sanguine des DPNI financés par le RAMO se fait chez LifeLabs ou chez Dynacare, selon le test que vous passez.

Si vous attendez deux bébés, le RAMO couvre votre DPNI, d’habitude sous LifeLabs ou sous Dynacare. Seules deux situations exigent une analyse chez Dynacare seulement:

une grossesse gémellaire (jumeaux) ayant utilisé un ovule donné
une grossesse gémellaire (jumeaux) confiée à une personne porteuse

DPNI autofinancé

Si vous ne répondez pas aux critères de financement public du DPNI par le RAMO, vous pouvez choisir un DPNI autofinancé, que vous payez vous-même ou par voie de votre assurance-maladie privée.

Si vous n’avez pas encore eu un test de dépistage pendant votre grossesse, vous pouvez songer d’abord à ceux que couvre le RAMO (DPTO ou DST) avant de payer vous-même un DPNI, car si l’un des deux tests vous donne un résultat« dépistage positif », vous pourriez recevoir gratuitement le DPNI.

Notez enfin que si vous payez le DPNI vous-même et répondez plus tard dans votre grossesse aux critères de financement, vous ne recevrez pas de remboursement.

En Ontario, le DPNI autofinancé est offert par les laboratoires de l’Ontario (LifeLabs ou Dynacare), et par d’autres laboratoires hors Canada (les échantillons de sang et les renseignements personnels médicaux leur sont envoyés).

Dépistage prénatal Ontario ne peut pas recommander un dépistage ou un laboratoire en particulier. Si vous voulez passer un DPNI dans un laboratoire privé, veuillez en discuter avec votre prestataire de soins pour savoir ce qui vous convient le mieux.

Voici quelques questions à vous poser si vous envisagez un DPNI privé :

Le laboratoire a-t-il des données sur la fiabilité du dépistage pour chacune des atypies chromosomiques dépistées? Les résultats paraissent-ils dans une revue scientifique de confiance où d’autres spécialistes en confirment la validité?
Comment commande-t-on un DPNI au laboratoire? La prise de sang peut-elle se faire dans votre région ?
Le dépistage peut-il se limiter à la trisomie 21, 18 et 13, ainsi qu’aux chromosomes sexuels atypiques? Les lignes directrices canadiennes et internationales n’appuient pas actuellement le DPNI pour d’autres conditions vu l’incertitude quant à sa précision.
Quel est le coût du DPNI?
L’entreprise qui fait le dépistage offre-t-elle des consultations en génétique avant ou après le DPNI pour vous aider à comprendre le test et les résultats?
Si le dépistage se fait à l’étranger, comment le laboratoire en question protège-t-il vos renseignements médicaux personnels?

Quand obtenir un DPNI

Vous pouvez vous limiter au DPNI pour le dépistage génétique pendant votre grossesse.

Si vous optez pour le DPNI au départ, vous n’avez pas besoin d’un autre test de dépistage (DPTO, par exemple). Mais on devrait aussi vous offrir l’échographie de la clarté nucale (11-14 semaines) pour en savoir plus sur la santé de votre bébé.

Autrement, vous pouvez passer d’abord un autre test couvert par le RAMO, comme le DPTO. Plus tard, vous pouvez envisager un DPNI.

Que cherche le DPNI?

Le DPNI peut détecter la plupart des cas de trisomie 21, 18 et 13, mais comme d’autres tests de dépistage, il ne décèle pas toutes les grossesses où ces atypies chromosomiques sont présentes.

Parlez à votre prestataire de soins au sujet du dépistage de chromosomes sexuels atypiques, dont le syndrome de Turner. C’est un test facultatif. Rappel : on estime que le DPNI détecte moins précisément les chromosomes sexuels atypiques.

Dépistage d’autres troubles

On vous signalera peut-être l’option de payer vous-même le dépistage d’un ensemble de troubles nommés syndromes de microdélétion. Chacun de ces syndromes est rare en soi, et la précision du DPNI à leur égard est difficile à établir. Pour l’instant, nous savons que le DPNI pourrait être moins efficace dans le cas de ces autres syndromes.

La sévérité des syndromes de microdélétion varie beaucoup d’une personne à l’autre, d’où la difficulté de prévoir leur impact sur votre grossesse ou sur votre bébé après la naissance.

Les lignes directrices actuelles n’appuient pas le recours au DPNI pour dépister les syndromes de microdélétion. Cet avis pourrait changer au fil d’autres études.

Comment fonctionne le DPNI?

Pendant la grossesse, le placenta de votre bébé libère des particules de matériel génétique (ADN) dans votre sang. Le DPNI examine l’ADN et peut vous signaler la possibilité que votre bébé ait l’une des atypies chromosomiques visées.

Cell free fetal DNA

Combien de temps pour les résultats?

Votre prestataire de soins reçoit les résultats du DPNI dans environ sept à dix jours ouvrables. Si LifeLabs a fait le test, vos résultats seraient peut-être disponibles en ligne dans les cinq jours civils après avoir été transmis à votre prestataire de soins.

Que veulent dire les résultats du DPNI?

Votre rapport DPNI vous donnera fort probablement un résultat « faible risque », ce qui veut dire que votre bébé est très peu à risque d’avoir un des troubles dépistés.

Certaines personnes, par contre, ont un résultat « risque élevé », ce qui indique que leur bébé a une plus forte possibilité d’avoir un des troubles dépistés. On vous proposerait alors d’autres tests, y compris les tests diagnostiques.

Il arrive que le DPNI échoue, et cela n’a généralement rien à voir avec vous. On recommande donc une échographie avant l’analyse sanguine du DPNI pour réduire le risque d’un résultat « nul ». L’échographie vous dit si l’analyse sanguine se fait au bon moment, ou si vous attendez plus d’un bébé.

Avantages du DPNI

Le DPNI a trois avantages clés :

Plus précis

Le DPNI fonctionne mieux que d’autres tests de dépistage (DPTO et DST).

Plus tôt

Le DPNI se fait plus tôt dans votre grossesse que les autres tests de dépistage.

Sécuritaire

Le DPNI ne pose aucun risque à votre grossesse, comme les autres tests de dépistage.

Limites du DPNI

Voici les limites du DPNI :

Non diagnostique

Le DPNI est un très bon test de dépistage, mais il ne confirme rien. Seul un test diagnostique (amniocentèse, prélèvement des villosités choriales) vous donne un diagnostic.

Dépistage incomplet

Un résultat « faible risque » ne garantit pas que votre bébé sera en pleine santé.

Possibilité de dépistage raté

Parfois, le DPNI ne donne pas de résultat, et ce pour aucune des atypies chromosomiques vérifiées. Ou encore, seul le test pour les chromosomes sexuels atypiques échoue. Les autres tests (DPTO et DST) ne parviennent que très rarementà ne pas offrir des résultats.

Peut donner un résultat inattendu ou un résultat non typique

Le DPNI peut, quoique bien rarement, donner un résultat inattendu (p. ex., une atypie chez votre propre matériel génétique). Consultez votre spécialiste en génétique si cela se produit.

DPNI après un dépistage génétique préimplantatoire d’aneuploidie (PGT-A)

Certaines grossesses résultent d’une fécondation in vitro (IVF), et les embryons peuvent subir un dépistage génétique préimplantatoire d’aneuploïdie (PGT-A) lors du processus. Le PGT-A dépiste très efficacement les atypies chromosomiques (trisomie 21, trisomie 18, etc.), mais ne donne pas de diagnostic ferme.

Si vous avez passé un PGT-A, consultez votre spécialiste en génétique pour connaître les avantages et limites du DPNI dans votre cas.