Le prélèvement des villosités choriales (PVC) est un des tests diagnostiques prénataux offerts en Ontario.

Le PVC peut déterminer si oui ou non une anomalie chromosomique comme la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13 affecte votre bébé. Il peut également détecter s’il y a d’autres particules de chromosomes en trop ou manquantes (ces autres différences chromosomiques ne sont pas liées à un âge avancé chez la personne enceinte ou donneuse d’ovules; elles découlent plutôt d’antécédents familiaux ou se produisent spontanément dans le sperme ou l’ovule ayant conçu la grossesse). Le PVC peut explorer d’autres anomalies génétiques si elles sont indiquées pour votre grossesse et vous en faites la demande.

Qui peut passer des tests diagnostiques prénataux?

Des tests diagnostiques prénataux vous sont généralement proposés si…

• vous avez eu un résultat « risque élevé » lors du dépistage multimarqueurs (DM) ou du DPNI/"NIPT"
• votre échographie de la clarté nucale (CN) ou votre échographie anatomique détaillée a révélé des anomalies structurelles
• on sait que la possibilité d’un trouble génétique ou d’une anomalie chromosomique précise existe pour votre grossesse.

Consultez votre prestataire de soins pour en savoir plus sur les tests diagnostiques ou pour vous faire recommander d’autres sources de conseils.

Quand le PVC s’effectue

Le PVC vous est généralement proposé au premier trimestre et se fait d’ordinaire entre les 11^e et 14^e semaines de grossesse.

Fonctionnement du PVC

Les PVC ont lieu dans des centres désignés en Ontario et sont faits par des médecins spécialistes.

On fait d’abord une échographie pour préciser l’emplacement de votre bébé et de votre placenta.

Ensuite, on choisit entre deux techniques pour faire le PVC comme tel, selon la position du placenta et l’expertise du ou de la spécialiste :

• Approche transcervicale : un outil spécial est inséré dans le vagin pour permettre de prélever un petit morceau de tissu du placenta; c’est la technique la plus fréquente.
• Approche transabdominale : une aiguille est insérée à travers l’abdomen et l’utérus jusqu’au placenta afin d’y prélever un petit morceau de tissu.

Illustration adaptée des Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, avec l’autorisation du Greenwood Genetic Center

Résultats

Le tissu du placenta obtenu par le PVC se fait analyser dans un laboratoire; ensuite, les résultats vont directement au prestataire ou à la prestataire de soins ayant commandé le test, généralement dans un délai de deux à trois semaines; ce délai peut varier, toutefois, selon le type de test demandé, alors confirmez auprès de votre prestataire de soins la date approximative des résultats.

Avantages du PVC

• Peut confirmer si « oui » ou « non » des anomalies chromosomiques sont présentes
• Détermine la situation plus tôt que l’amniocentèse, car il se fait au premier trimestre

Limites ou risques du PVC

• Le risque de fausse couche avec le PVC est inférieur à 1%; et n’oubliez pas que toutes les grossesses ont un risque de fausse couche au premier trimestre; le PVC augmente ce risque de moins de 1%.
• Le PVC, règle générale, ne vous renseigne que sur les différences chromosomiques pendant la grossesse et sur d’autres anomalies génétiques dans des circonstances particulières. Le PVC ne peut PAS détecter tous les troubles génétiques et ne vous dit pas s’il existe des anomalies structurelles (p. ex., problèmes cardiaques), qu’une échographie peut déceler toutefois.

Mosaïque confinée au placenta

Votre bébé et le placenta viennent de la même cellule fécondée initialement et ont généralement la même composition chromosomique. Toutefois, dans environ 1 à 2% des grossesses, cette composition diffère dans le placenta. C’est ce qu’on appelle la mosaïque confinée au placenta (MCP).

Si le PVC détecte un chromosome supplémentaire ou manquant, il est possible que cette anomalie ne soit présente que dans le placenta et non dans votre bébé. Si on soupçonne une MCP, votre prestataire de soins peut recommander une amniocentèse comme test de suivi, car l’amniocentèse examine strictement les cellules dérivées de votre bébé, et non celles du placenta, et peut écarter toute préoccupation liée à la MCP.

Pour en apprendre plus

Si vous avez des questions sur les tests diagnostiques invasifs, communiquez avec votre centre régional de génétique ou avec Dépistage prénatal Ontario.