L’amniocentèse figure parmi les tests diagnostiques prénataux invasifs offerts en Ontario.

On pratique l’amniocentèse pour diverses raisons. Par exemple, sur le plan génétique, l’amniocentèse peut confirmer la présence d’une anomalie chromosomique telle la trisomie 21, trisomie 18 ou trisomie 13. Elle peut aussi confirmer si d’autres chromosomes ont des éléments supplémentaires ou manquants.

Ces autres différences chromosomiques ne sont pas liées à un âge avancé chez la personne enceinte ou donneuse d’ovules; elles découlent plutôt d’antécédents familiaux ou se produisent spontanément dans le sperme ou l’ovule ayant conçu la grossesse. On peut explorer d’autres anomalies génétiques si elles sont indiquées pour votre grossesse et si vous en faites la demande.  

Qui peut passer des tests diagnostiques prénataux?

Des tests diagnostiques prénataux vous sont généralement proposés si…

• vous avez eu un résultat « risque élevé » lors du dépistage multimarqueurs (DM) ou du DPNI/"NIPT"
• votre échographie de la clarté nucale (CN) ou votre échographie anatomique détaillée a révélé des anomalies structurelles
• on sait que la possibilité d’un trouble génétique ou d’une anomalie chromosomique précise existe pour votre grossesse.

Quand l’amniocentèse s’effectue

L’amniocentèse vous est généralement proposée au deuxième trimestre de grossesse et se fait d’ordinaire à partir de 15 semaines de grossesse.

Fonctionnement de l’amniocentèse

En Ontario, les amniocentèses sont faites par des médecins spécialistes dans des centres désignés.

On fait d’abord une échographie pour préciser l’emplacement de votre bébé et de votre placenta.

On insère ensuite une aiguille à travers l’abdomen pour prélever, sans toucher votre bébé, une petite quantité du liquide amniotique qui l’entoure. Le liquide est ensuite analysé dans un laboratoire.

Traductuion: dans le sens d’une montre : Paroi utérine/Vessie/Col utérin/Liquide amniotique/Placenta/Sonde échographique

Illustration adaptée de: Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission for use granted by Greenwood Genetic Center

Résultats

Les résultats de l’amniocentèse vont directement au prestataire ou à la prestataire de soins ayant commandé le test, généralement dans un délai de deux à trois semaines; ce délai peut varier, toutefois, selon le type de test demandé, alors confirmez auprès de votre prestataire de soins la date approximative des résultats.

Notez bien : L’amniocentèse ne vous renseigne que sur les différences chromosomiques pendant la grossesse; elle ne peut PAS détecter tous les troubles possibles et ne vous dit pas s’il existe des anomalies structurelles (p. ex., malformations cardiaques).

Avantages de l’amniocentèse

• Peut confirmer si « oui » ou « non » des différences  chromosomiques sont présentes

• Écarte tout risque de mosaïque confinée au placenta, contrairement au prélèvement des villosités choriales (PVC)

Risques ou limites de l’amniocentèse

• N’oubliez pas que toutes les grossesses ont un risque de fausse couche, et ce à tout moment; l’amniocentèse augmente ce risque de moins de 1%.
• Elle confirme des résultats plus tard que le PVC, généralement au deuxième trimestre

Pour en savoir plus

Si vous avez des questions sur les tests diagnostiques, communiquez avec votre centre régional de génétique ou avec Dépistage prénatal Ontario (DPO).