Amniocentèse

L’amniocentèse est un test diagnostique qui peut se faire pendant la grossesse, à compter de la 15^e semaine environ. Le test vous donne une réponse définitive quant à la présence ou l’absence d’atypies chromosomiques ou d’autres différences génétiques.

Qui peut passer une amniocentèse?

Voici des raisons qui motivent le recours à l’amniocentèse :

Votre dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO) ou du second trimestre (DST) donne un résultat « positif ».
Vous avez eu un résultat « risque élevé » au dépistage prénatal non invasif (DPNI).
Vous avez passé au moins deux DPNI qui n’ont donné aucun résultat.
Une de vos échographies signale un problème possible chez votre bébé; p. ex., certaines personnes décident de passer une amniocentèse si on détecte une clarté nucale augmentée ou une anomalie cardiaque.

Un trouble génétique existe dans votre famille, et vous voulez qu’on en teste la présence chez votre bébé avant la naissance.

Comment obtenir une amniocentèse

Si l’amniocentèse vous intéresse, demandez à votre prestataire de soins de vous adresser à des spécialistes en génétique. Ces personnes vous renseigneront plus sur ce test financé par le RAMO et vous l’organiseront s’il convient.

Trouver un centre de génétique régional

Fonctionnement de l’amniocentèse

En Ontario, les amniocentèses sont faites par des spécialistes de la santé dans des centres désignés. On fait d’abord une échographie pour localiser votre bébé et votre placenta; ensuite, l’échographie servant de guide, on insère une aiguille à travers l’abdomen pour prélever, sans toucher votre bébé, une petite quantité du liquide qui l’entoure. Le liquide, qui contient de son ADN, est analysé en laboratoire pour des troubles génétiques.

Le test prend généralement quelques minutes, et chez certaines personnes, il cause de courtes crampes ou de la pression. Reposez-vous le jour même, pour ensuite reprendre vos activités normales un ou deux jours après

amnio

Après l’amniocentèse…

L’amniocentèse comporte des risques de fausse-couche, alors la décision de la passer peut être difficile. Rappelons toutefois qu’il y a toujours risque de fausse-couche, amniocentèse ou non. Et celle-ci en augmente le risque d’à peine 1%, le tout sans causer aucun autre problème pour le bébé (p. ex., anomalies congénitales).

Parfois, on fait l’amniocentèse plus tard dans la grossesse, au troisième trimestre. Dans ce cas, le travail peut commencer plus tôt que prévu. Les bébés qui naissent avant terme, surtout très tôt, ont souvent d’importantes complications médicales. Plus votre bébé naît avant terme, plus il y a risque de complications.

Résultats

La gamme de résultats offerte dépend du centre qui a fait l’amniocentèse et les motifs de celle-ci. Assurez-vous de consulter votre spécialiste en génétique à propos des résultats qu’on vous transmettra, car c’est à elle qu’on les envoie directement.

Test rapide (aussi QF-PCR)

Règle générale, vous recevez certains résultats deux à quatre jours après l’amniocentèse. Ils peuvent vous dire si votre bébé a l’une de ces anomalies chromosomiques : trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13 ou atypie chromosomique sexuelle.

Test chromosomique sur puce à ADN ou TCPA (microarray testing en anglais)

Selon l’hôpital et les motifs du dépistage, on fera peut-être un TCPA à partir du même échantillon. Un TCPA peut vous indiquer si du matériel provenant d’autres chromosomes est en trop ou manquant. Ces atypies chromosomiques se déclarent habituellement par hasard dans le sperme ou l’ovule ayant créé le bébé. Les résultats du TCPA prennent environ deux ou trois semaines.

Vidéo sur le test chromosomique sur puce à ADN (en anglais)

Une courte vidéo (disponible en anglais) créée par Alberta Health Services explique le TCPA et les résultats possibles. Dans cette vidéo, le test se fait par prise de sang. Le fonctionnement du test et le type de résultats sont les mêmes lorsqu'on procède par amniocentèse.

Autres tests génétiques

D'autres maladies génétiques peuvent être analysées selon le cas. Demandez à votre spécialiste en génétique si d'autres tests sont prévus.

Avantages

Voici les principaux avantages de l’amniocentèse :

Offre un diagnostic

L’amniocentèse peut confirmer si des atypies chromosomiques sont présentes ou non.

Test diagnostic le plus précis

Puisque l’amniocentèse analyse le matériel génétique/l’ADN du bébé directement, ses résultats sont les plus précis.

Dépiste plus d’anomalies

L’amniocentèse peut dépister plus de troubles génétiques que les tests de dépistage prénatal, y compris le DPNI.

Résultats rapides

Les résultats liés à la trisomie 21, 18 et 13 vous parviennent plus vite que ceux des tests de dépistage prénatal.

Limites

Voici les principales limites de l’amniocentèse :

Faite plus tard dans la grossesse

L’amniocentèse ayant lieu plus tard par comparaison avec l’autre test diagnostique (PVC), ses résultats sont donc disponibles plus tard aussi.

Ne peut pas TOUT dépister

Comme tout test, l'amniocentèse ne peut pas rechercher toutes les maladies génétiques possibles. Elle ne vous renseigne pas non plus sur les anomalies congénitales. Les échographies demeurent recommandées pour vérifier la croissance et le développement du bébé.

Peut donner des résultats difficiles à interpréter

Dans de rares cas, les résultats de l'amniocentèse sont difficiles à interpréter. Cela veut dire qu'une anomalie génétique est détectée, mais nous ignorons ce qu'elle implique pour le bébé. D’ailleurs, ce ne sont pas toutes les anomalies génétiques qui affectent la santé et le développement.