Dépistage positif

Le dépistage génétique prénatal, qui comprend le dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO) et le dépistage du second trimestre (DST), donner un résultat « dépistage négatif » ou « dépistage positif », vous vous demanderez peut-être ce que signifie chaque résultat et comment y donner suite. On parle ci-dessous du dépistage positif.

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| Dépistage positif : ce qu’il implique

Le résultat « dépistage positif » veut dire que le risque de trisomie 21 (syndrome de Down) ou 18 (syndrome d’Edwards) chez le bébé est plus élevé. Mais un risque plus élevé ne veut pas dire que le syndrome est confirmé.

La plupart du temps, malgré un résultat positif pour un trouble quelconque, les bébés finissent par ne pas avoir la trisomie 21 ou 18. C’est ce qu’on qualifie habituellement de « faux positif ».

Seuil de coupure (indicateur)

Trisomie 21 :

Le test est fondé sur un seuil de coupure de 1 sur 350, alors un résultat « dépistage positif » veut dire qu’il y a plus d’une chance sur 350 de voir la trisomie 21 chez votre bébé.

Trisomie 18 :

Le test est fondé sur un seuil de coupure de 1 sur 200, alors un résultat « dépistage positif » veut dire qu’il y a plus d’une chance sur 200 de voir la trisomie 18 chez votre bébé.

Interpréter les « possibilités »

Le rapport comprend un chiffre qui indique la possibilité précise de la trisomie 21 ou 18.

Par exemple :

Vous avez un « dépistage positif » pour la trisomie 21 et le chiffre sur le rapport indique 1 sur 200.

Donc, des 200 grossesses qui reçoivent ce résultat, une aura un cas de trisomie 21, et les 199 autres, aucun cas (voir tableau). On peut se dire aussi que le bébé a 0,2% de risque d’avoir la trisomie 21 ou 99,8% de chance de NE PAS l’avoir.

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| Prochaines étapes

Si vous obtenez un résultat de dépistage positif, votre prestataire de soins devrait vous proposer d’autres tests.

En voici les trois options :

Dépistage prénatal non invasif (couvert par le RAMO)

Dans votre situation, le RAMO paye maintenant le coût du dépistage prénatal non invasif (DPNI). Ce dépistage est plus précis que vos tests antérieurs, et votre prestataire de soins peut vous l’organiser. Toutefois, le DPNI n'est pas faisable pour les grossesses ayant eu un jumeau « perdu » ou « disparu ».

Test diagnostique

Seul un test diagnostique financé par le RAMO (prélèvement des villosités choriales ou amniocentèse) peut confirmer la présence d’une atypie chromosomique. Si vous voulez passer un tel test, on doit vous adresser à des spécialistes en génétique dans votre région.

Aucun autre test pendant la grossesse

Certaines personnes ne veulent plus de tests pendant la grossesse; dans ces cas, on peut en offrir après la naissance si d’autres préoccupations se présentent.

Vous pouvez aussi passer l’échographie anatomique détaillée des semaines 18-22, qui vous en dit plus sur la croissance et le développement de votre bébé. Notez, toutefois, qu’une échographie « normale » ne garantit pas un bébé en parfaite santé.

Si vous avez un « dépistage positif » ET la mesure de la clarté nucale lors de l’échographie indique une « augmentation » (3,5 mm ou plus), votre prestataire de soins devrait vous renseigner sur l’option de consulter des spécialistes en génétique.