Voici quoi retenir si le résultat de votre dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO/"eFTS") ou votre dépistage du second trimestre (DST) se révèle positif.

Un résultat de dépistage dit « positif »…

• signifie que votre bébé a plus de possibilités d’avoir une différence chromosomique, car la probabilité estimée dans le test dépasse le seuil indicateur établi
• ne veut pas dire que votre bébé a assurément la trisomie 21 (syndrome de Down) ou 18 (syndrome d’Edward); de fait, la plupart du temps, malgré un résultat positif pour un trouble quelconque, les bébés finissent par ne pas l’avoir; par exemple, si votre test donne une possibilité de 1 sur 100, dites-vous que la probabilité que votre bébé ait la trisomie 21 est de 1% (ou que sa probabilité de ne pas l’avoir est de 99%).

Seuil indicateur établi

• Dépistage du premier trimestre optimisé (DPTO/"eFTS")
  • un résultat positif pour la trisomie 21 signifie que votre bébé a plus d’une chance sur 350 de l’avoir.
Dépistage du second trimestre (DST)
• un résultat positif pour la trisomie 21 signifie que votre bébé a plus d’une chance sur 200 de l’avoir; notez, toutefois, que pendant la COVID-19, le seuil est passé temporairement à 1 sur 350.

Faux résultats positifs

Les tests de dépistage n’étant pas précis à 100%, la plupart des personnes qui obtiennent un résultat positif finissent par accoucher d’un bébé qui n’a pas le trouble en question.

Prochaines étapes

Si vous obtenez un résultat de dépistage positif, votre prestataire de soins devrait vous proposer d’autres tests et une consultation en génétique. D’ailleurs, vous pouvez maintenant passer un test plus précis (DPNI/"NIPT") payé par le gouvernement dans votre cas. Vous pouvez aussi avoir des tests diagnostiques (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse) ou choisir de ne plus passer de tests. Seuls les tests diagnostiques peuvent confirmer si votre bébé a la trisomie 21 ou la trisomie 18.