Les chromosomes sexuels atypiques
Chaque cellule du corps humain a généralement 23 paires de chromosomes. Les 22 premières paires sont les mêmes chez les mâles et les femelles. La 23e paire correspond aux chromosomes sexuels, les hommes ayant typiquement un chromosome X et un Y, et les femmes deux chromosomes X.
Combien souvent voit-on des chromosomes sexuels atypiques?
- Ces différences génétiques (chromosomes sexuels supplémentaires ou manquants) sont assez communes : environ une personne sur 500 à une sur 1000 les aurait.
- Les chromosomes atypiques sont peut-être plus communs qu’on ne le croit, en fait, car il est possible d’en avoir sans le savoir.
- À cause du dépistage prénatal, on découvre les chromosomes sexuels atypiques plus souvent pendant la grossesse, même si ce n’est pas nécessairement le but du test. Ces chromosomes sexuels atypiques n’auraient probablement pas fait surface autrement ni pendant la grossesse, ni longtemps après.
Effet des chromosomes sexuels atypiques
L’effet des chromosomes atypiques varie selon lequel est manquant ou supplémentaire. Il peut être léger (taille haute ou petite, par exemple), affecter le développement (p. ex. retard du langage, de la parole), entraîner des difficultés d'apprentissage ou même des problèmes de santé liés à la puberté ou au cœur.
Chromosomes atypiques communs
Syndrome de Turner (45, X)
Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center
Le syndrome de Turner (également monosomie X) survient chez les femmes et se caractérise par la présence d’un seul chromosome X au lieu de deux. On constate ce syndrome chez environ 1 sur 2500 nouveau-nées et dans 1% à 1,5% des grossesses. La prévalence globale est plus élevée pendant la grossesse, car celles-ci tendent à s’interrompre naturellement (fausse couche) avant la naissance. La plupart des cas de syndrome de Turner ne sont pas héréditaires.
Un chromosome X manquant peut affecter le développement de chaque bébé différemment.
Pendant la grossesse, le syndrome de Turner peut causer une augmentation du liquide à l'arrière du cou du bébé (clarté nucale augmentée ou hygroma kystique). Après la naissance, on peut voir des malformations cardiaques, une croissance lente et petite taille, la puberté retardée sans traitement hormonal substitutif, l’infertilité et des troubles d’apprentissage.
De règle générale, le syndrome de Turner ne cause pas de déficiences intellectuelles.
Syndrome du Triple X (47, XXX)
Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center
- Le syndrome 47,XXX (également trisomie X ou syndrome du triple X) survient chez les femmes et résulte d’une copie supplémentaire du chromosome X.
- Chez les filles, le syndrome 47,XXX ne présente généralement aucune caractéristique physique autre que la possibilité d’être plus grandes que la moyenne.
- De nombreuses filles avec le 47,XXX n’ont aucune déficience, alors que certaines peuvent éprouver des troubles d’apprentissage et un retard du langage et de la parole.
- La plupart des cas du syndrome 47,XXX ne sont pas héréditaires.
Syndrome de Klinefelter (47, XXY)
Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center
- Le syndrome 47,XXY (également syndrome de Klinefelter) survient chez les hommes et résulte d’une copie supplémentaire du chromosome X.
- À moins d'être repéré pendant la grossesse par des tests de dépistage, le syndrome de Klinefelter n’est généralement pas détecté avant la puberté vu ses symptômes légers.
- Voici des caractéristiques physiques possibles du 47,XXX : grande taille, développement de tissu mammaire, moins de poils corporels et faciaux, infertilité, petits testicules qui produisent moins de testostérone.
- Certaines de ces caractéristiques sont liées à l’insuffisance de la testostérone, mais peuvent être traitées.
- Le syndrome de Klinefelter peut occasionner des difficultés d'apprentissage et un retard du langage et de la parole; de plus, le trouble du spectre de l'autisme, le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et des problèmes de santé mentale y ont été associés.
- La plupart des cas de syndrome de Klinefelter ne sont pas héréditaires.
Syndrome de Jacob (47, XYY)
Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée de Greenwood Genetic Center
- Le syndrome 47,XYY (également syndrome de Jacobs) survient chez les hommes et résulte d’une copie supplémentaire du chromosome Y.
- Le syndrome 47,XYY ne présente généralement aucune caractéristique physique apparente autre que la possibilité d’être plus grand que la moyenne.
- Le 47,XYY est associé à un risque accru de difficultés de comportement, d'apprentissage, de communication et d'interaction sociale.
- La plupart des cas de syndrome de Jacob ne sont pas héréditaires.
Prochaines étapes
On vous parle de chromosomes sexuels atypiques peut-être parce que votre test de dépistage prénatal indiquait un risque élevé de ce syndrome chez votre bébé. Si c’est le cas, votre prestataire de soins devrait proposer de vous diriger vers une consultation en génétique pour examiner les résultats de vos tests et les options de tests supplémentaires.
Ressources additionnelles
- Sick Kids (Informations en français)
- The Association for X and Y Chromosome Variations (AXYS)
- Turner Syndrome Society of Canada
Sources consultées pour cette page
- Hook EB, Warburton D Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss. Hum Genet. 2014;133(4):417-424.
- Linden MG and Bender MG. Fifty-one prenatally diagnosed children and adolescents with sex chromosome abnormalities. Am J Med Genet 2002; 110(1):11-8.
- U.S. National Library of Medicine. Genetics home reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. National Library of Medicine; 2017.
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