Le dépistage du sérum maternel (DSM) est un test que votre prestataire de soins peut organiser au deuxième trimestre de votre grossesse pour révéler, à la lumière de l’âge maternel et de prises de sang, de l’information sur la trisomie 21 (syndrome de Down) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards).

Le DSM ne dépiste pas les anomalies du tube neural comme le spina-bifida; une échographie détaillée entre la 18^e et 22^e semaine de grossesse permet d’évaluer le développement de la colonne vertébrale fœtale.

Comment fonctionne le test?

Si vous optez pour un DSM, on vous fait un prélèvement sanguin entre 14 semaines et 20 semaines et six jours de grossesse pour mesurer le niveau de quatre marqueurs dans votre sang à ce stade :

• hormone chorionique gonadotrope (HCG), hormone produite par le placenta
• alpha-fœtoprotéine (AFP), protéine produite par le foie du bébé
• inhibine A, protéine produite par le bébé et le placenta
• oestriol non conjugué (uE3), forme d’œstrogène qui augmente pendant la grossesse

On évalue les résultats de l’analyse sanguine et votre âge à l’accouchement (ou l’âge de la personne donnant les ovules) pour vous éclairer sur la possibilité de trisomie 21 (syndrome de Down) ou de trisomie 18 (syndrome d’Edwards) chez votre bébé.

Cela dit, n’oubliez pas qu’aucun test de dépistage ne donne un « oui » ou « non » absolu quant à la présence de ces syndromes.

Les avantages du DSM

• Les tests de dépistage ne présentent aucun risque pour la grossesse.
• Le DSM est possible même si on n’a pas fait de dépistage au premier trimestre; cela dit, là où une échographie de clarté nucale (ECN) n’est pas disponible, une échographie de datation du premier trimestre améliore la précision du DSS et la gestion de la grossesse.

Les limites du DSM

• Les tests de dépistage ne vous donnent pas un « oui » ou un « non » absolu quant à la présence d’un syndrome, mais plutôt la probabilité de cette présence.
• Les tests de dépistage ne sont pas précis à 100%, des faux positifs et faux négatifs étant possibles.
• Si votre grossesse résulte d’une fécondation in vitro (FIV) et que les embryons ont subi un test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie (PGT-A), c’est-à-dire pour des chromosomes manquants ou supplémentaires, le dépistage traditionnel comme le DSM est déconseillé. La PGT-A décèle donc les anomalies chromosomiques comme celles dans la trisomie 21 et la trisomie 18¹.
• Quoique très efficace, ce dépistage n’est pas diagnostique.

Résultats du dépistage

Le résultat du DSM est transmis à votre prestataire de soins dans environ cinq jours ouvrables. Discutez ensemble de la manière dont les résultats vous seront communiqués.

Votre résultat au DSM indiquera fort probablement un « dépistage négatif », soit une possibilité réduite de la trisomie 21 ou de la trisomie 18 chez votre bébé (c’est-à-dire réduite par rapport à une évaluation fondée strictement sur l’âge maternel ou l’âge de la personne donnant les ovules). Si votre test révèle un « dépistage positif », cela signifie une possibilité plus élevée de trisomie 21 ou de trisomie 18 chez votre bébé.

Le rapport vous donne également une estimation personnalisée de la présence de trisomie 21 (1 chance sur 50, 1 chance sur 700, etc.). Vous pouvez demander à votre prestataire de soins de vous en faire part pour que vous l’examiniez ensemble et, au besoin, prévoir un suivi.

Le taux de détection

Environ 81% des personnes enceintes portant un bébé atteint de trisomie 21 obtiennent un résultat de « dépistage positif » au DSM; c’est donc dire que le test ne peut pas détecter tous les cas, environ 19% de ceux-ci recevant un « dépistage négatif » au DSM malgré la présence du syndrome. Pour plus d’information sur la performance des tests de dépistage, cliquez ici.

Note : En réponse à la pandémie de COVID-19,  le seuil du DSM a été temporairement ajusté pour que les taux de détection de la trisomie 21 soient comparables à ceux des dépistages faits habituellement par le DPTO/eFTS.

Source consultée pour cette section

¹Committee Opinion No 406: Prenatal testing after IVF with preimplantation genetic testing for aneuploidy. J Obstet Gynaecol, Can 2020 https://doi.org/10.1016/j.jogc.2019.11.069