Si vous avez passé une échographie de la clarté nucale (CN) à votre premier trimestre, c’est important de comprendre ce qu’on entend par une mesure « augmentée » ou « anormale ».

Qu'est-ce qu'une CN augmentée (anormale)?

En Ontario, la mesure de la CN est considérée comme « augmentée » si elle dépasse le plafond actuel de 3,5 mm. Si c’est votre cas, votre prestataire de soins discutera avec vous des autres tests et suivis possibles.

Remarques: image à gauche d'une CN normale et image à droite d'une CN augmentée

Illustration adaptée de Genetic Counseling Aids, 7th Edition, Copyright 2020, permission accordée par Greenwood Genetic Center

Ce que pourrait signifier une CN augmentée

Mesurer la CN au premier trimestre permet de vérifier si certaines différences chromosomiques et structurelles communes risquent d’être présentes, notamment :

• la trisomie 21 (syndrome de Down)
• la trisomie 18, la trisomie 13, le syndrome de Turner ou la triploïdie
• des conditions génétiques comme le syndrome de Noonan
• des anomalies cardiaques (au cœur), entre autres.

Cela dit, notez bien qu'une CN augmentée se voit aussi dans les grossesses normales, et si un test diagnostique y écarte la possibilité de différences chromosomiques, la grande majorité des bébés dont la mesure de la CN est augmentée naîtront en santé.

Prochaines étapes

Si vous avez une CN augmentée, on devrait vous orienter vers une clinique de génétique ou de médecine fœto-maternelle (MFM) pour discuter de tests supplémentaires facultatifs, par exemple :

• tests prénataux diagnostiques - (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse)
• dépistage prénatal non invasif (DPNI) - qui est financé par l'assurance-maladie de l'Ontario en cas de CN augmentée et peut être prescrit par votre prestataire de soins ou votre spécialiste en génétique/médecine fœto-maternelle (MFM)
• échographie anatomique détaillée
• échographie cardiaque fœtale (échographie spécialisée du cœur fœtal)

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